【新品上市】绘真医学妇科肿瘤系列基因检测项目上新，聚焦临床应用
妇科恶性肿瘤占女性恶性肿瘤患者的15%-20%，宫颈癌、子宫内膜癌及卵巢癌为常见妇科恶性肿瘤。根据国家癌症中心发布的最新统计结果，2016年我国新发宫颈癌患者11.9万例、子宫体癌患者7.1万例、卵巢癌患者5.7万例，总体发病率呈上升趋势[1]。
随着精准医学的不断发展，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测在妇科肿瘤患者全病程管理中的作用，与日俱增。为此，绘真医学聚焦临床应用，基于相关指南、专家共识以及临床研究，推出宫颈癌106基因检测、子宫内膜癌118基因检测以及卵巢癌125基因检测项目。
绘真医学妇科肿瘤系列基因检测项目
宫颈癌106基因检测 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤。早期患者以手术和放疗治疗为主，晚期或复发患者则以系统治疗为主。2023v1.0版宫颈癌临床诊疗NCCN指南推荐鳞癌、腺癌或腺鳞癌宫颈癌患者进行放化疗联合治疗，其中化疗药物优先考虑顺铂、卡铂。复发或转移性患者，一线治疗推荐PD-L1阳性患者，考虑帕博利珠单抗联合化疗，二线及后线治疗推荐TMB-H或MSI-H患者，考虑帕博利珠单抗单药治疗，RET融合变异患者，考虑塞普替尼靶向治疗，NTRK1/2/3融合变异患者，考虑拉罗替尼或恩曲替尼。 2023v1.0版宫颈癌诊疗NCCN指南推荐检测生物标志物及对应治疗方案 一项入组129例中国宫颈癌患者的基因变异图谱研究结果发现[2]，27%患者检出PIK3CA突变，9%患者检出ERBB2(HER2)变异，6%患者检出BRCA2变异，且上述基因对应的靶向药物均已获批其他癌种。目前，已经有案例报道或小队列研究表明，宫颈癌患者可从跨适应症靶向治疗中获益。 宫颈癌患者跨适应症靶药治疗获益汇总 宫颈癌患者遗传可能性较低，仅有少见病理亚型宫颈胃型腺癌与黑斑息肉综合征（PJS）相关[3]。约有10%宫颈胃型腺癌合并PJS，可能发生STK11基因胚系变异。另外，顺铂、卡铂、紫杉醇等化疗药物，仍是宫颈癌患者系统治疗的首选治疗方案。来自PharmGKB数据库收集的证据表明，该类药物的疗效与毒副作用，与基因多态性相关。
子宫内膜癌118基因检测 子宫内膜癌发病率紧随宫颈癌之后，也是常见的妇科肿瘤。大多数患者能够在早期诊断，初诊时I-II期约占70%，III-IV期约占30%[4]。和宫颈癌相似，早期患者主要以手术和放疗为治疗手段，晚期和复发患者，主要以靶向、免疫及化疗等系统治疗为主。 《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》推荐对所有确诊的子宫内膜癌患者检测POLE突变、dMMR/MSI、TP53突变或P53蛋白表达状态，进行分子分型，从而辅助患者预后风险评估，避免过度医疗[5]。 子宫内膜癌预后风险评估定义 2023v1.0版子宫体肿瘤NCCN指南推荐晚期或复发子宫内膜癌患者，一线治疗，若携带HER2扩增变异，考虑曲妥珠单抗联合化疗，若为TMB-H或MSI-H/dMMR，则考虑帕博利珠单抗单药治疗，若为pMMR，则考虑乐伐替尼联合帕博利珠单抗治疗；二线治疗，若携带NTRK1/2/3融合变异，推荐拉罗替尼或恩曲替尼。《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》也推荐采用NGS方法，同时检测PIK3CA、KRAS、FGFR2、AKT1等基因，寻求跨癌种用药适应症级泛癌种临床试验入组机会。 2023v1.0版子宫体肿瘤诊疗NCCN指南推荐检测生物标志物及对应治疗方案 《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》指出，子宫内膜癌具有遗传性，与林奇综合征、Cowden综合征以及聚合酶校正相关息肉综合征（PPAP）相关，涉及到基因有MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、EPCAM、PTEN、POLE和POLD1。专家共识认为，在初诊的子宫内膜癌患者中筛查林奇综合征时，可考虑采用NGS方法替代常规MMR/MSI检测。
卵巢癌125基因检测 与宫颈癌、子宫内膜癌相比，卵巢癌发病率较低，但致死率高。绝大多数卵巢癌患者确诊时，即为中晚期。目前，早期卵巢癌患者以手术治疗为主，晚期或复发患者系统治疗方案主要有含铂化疗、PARP抑制剂等。 2023v1.0版卵巢癌诊疗NCCN指南指出，既往治疗后CR或PR患者，若检出BRCA1/2基因变异（胚系或体系）或HRD评分阳性患者，考虑PARP抑制剂维持治疗；晚期或复发患者，若携带BRAF V600E突变，考虑达拉非尼+曲美替尼靶向治疗，若携带NTRK1/2/3融合变异，考虑恩曲替尼或拉罗替尼靶向治疗，若携带RET融合变异，考虑塞普替尼治疗，若检出MSI-H或TMB-H，考虑帕博利珠单抗等免疫治疗。 2023v1.0版卵巢癌/输卵管癌/原发腹膜癌诊疗NCCN指南推荐检测生物标志物及对应治疗方案 《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》指出，除BRACA1/2外，同源重组修复（HRR）相关基因突变也可能对PARP抑制剂敏感。在几项卵巢癌PARP抑制剂相关的临床研究中，已经得到了证实。推荐当HRD检测不可及时，患者可考虑对肿瘤组织进行HRR相关基因检测[6]。 HRR突变和卵巢癌PARP抑制剂敏感性 10%-15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素相关。《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）-家族性卵巢癌》指出，遗传性卵巢癌与乳腺卵巢癌综合征、林奇综合征等多个综合征相关。目前已经确定11个基因胚系变异与遗传性卵巢癌相关，3个可能增加罹患卵巢癌风险基因。针对上述胚系基因变异携带者人群，指南也讨论了预防性药物治疗、降低风险手术等临床干预方式[7]。 卵巢癌遗传相关基因及其降低风险手术建议年龄
参考文献： 1. Rongshou Zheng, Siwei Zhang, Hongmei Zeng, Shaoming Wang, Kexin Sun, Ru Chen, Li Li, Wenqiang Wei, Jie He,Cancer incidence and mortality in China, 2016,Journal of the National Cancer Center,Volume 2, Issue 1,2022,Pages 1-9,ISSN 2667-0054 2. Wen H, Guo QH, Zhou XL, Wu XH, Li J. Genomic Profiling of Chinese Cervical Cancer Patients Reveals Prevalence of DNA Damage Repair Gene Alterations and Related Hypoxia Feature. Front Oncol. 2022;11:792003. Published 2022 Jan 7. doi:10.3389/fonc.2021.792003 3. 张国楠,向阳,王登凤,李斌,王玉东,孟元光... & 狄文.(2021).子宫颈胃型腺癌临床诊治中国专家共识（2021年版）. 中国实用妇科与产科杂志(11),1131-1136. doi:10.19538/j.fk2021110112. 4. 中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组 & 山东省抗癌协会妇科肿瘤分会.(2022).复发性子宫内膜癌诊治的中国专家共识(2022年版). 中华肿瘤防治杂志(21),1517-1527 5. 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会,中华医学会病理学分会 & 国家病理质控中心.(2021).子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）. 中国癌症杂志(11),1126-1144 6. 温灏 & 吴焕文.(2020).上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识. 中国癌症杂志(10),841-848 7. (2021).中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）——家族遗传性卵巢癌. 中国肿瘤临床(24),1243-1247 绘真医学坐落于美丽的金鸡湖畔，处于被称为中国“生物硅谷”的中国-新加坡合作苏州工业园区中心，依托国外顶尖学府归国科学家团队建立起先进的检测与研发平台，配备有国际顶级的软硬件设施、严谨的质量管理体系，以及先进的大数据分析处理系统。 旗下设立苏州绘真医学检验实验室与北京昌科医学检验实验室 ，在苏州和北京分别拥有2700平米和1200平米的临床检测与研发大楼、百余名检测研发人员及覆盖全国的销售网络，全面开展肿瘤、感染性疾病、遗传及代谢性疾病检测,与卫生、疾控部门及各大医院开展广泛合作。 我司具有临床基因扩增资质、Ⅱ级生物安全实验室资质、检验检测机构资质认定（CMA）证书；拥有国外顶尖学府原研专利授权及国外授权专利共计6项，国内发明专利2项，实用新型专利21项，软件著作权23项，合计国内授权专利46项，申请受理中专利86项，并以满分成绩通过2022年卫健委临检中心组织的室间质评和2022年美国CAP权威室间质评（NGSST-A 2022）。 使命：“智慧赋予希望”！ 愿景：“描绘本真，健康护航”！
